ما هي امراض الدم الوراثية

تنجم الأمراض الوراثية بشكلٍ رئيسيٍّ عن الشذوذات التي تصيب الحمض النووي للفرد فتؤثر فيه بأمراضٍ مختلفة، لكن ما هي أمراض الدم الوراثية؟

4 إجابات

تٌعتبر أمراض الدم الوراثيّة من الحالات الطبيّة الهامة لشيوعها وآثارها الكبيرة على الفرد والتي قد تستمر لأجيال إن لم تولى الاهتمام الكافي، ويُمكن التعبير عن أمراض الدم الوراثيّة بأنّها الأمراض التي تؤثّر على واحد أو أكثر من مكونات الدم الرئيسيّة والتي تشمل الكريات البيض والكريات الحمر والصفيحات وعناصر التخثّر، والتي تنتقل من الآباء إلى الأبناء عبر المورّثات، ومن المهم معرفة أنّ معظم أمراض الدم الوراثيّة غير قابلة للشفاء بشكل نهائي في أغلب الحالات.

وإنّما تكون العلاجات الخاصة بها تلطيفيّة، تهدف لتخفيف الأعراض وتحسين الحالة العامة للمريض ليتابع حياته بشكلٍ أفضل، رُغم أنّ تقنية زرع نقي الدم تُعطي آمالاً كبيرة في إيجاد حلول جذريّة تؤمّن الشفاء لأغلب أمراض الدم الوراثيّة، إلا أنّها تحتاج إلى مراكز متخصّصة كما أنّها تخضع لشروط متعدّدة لتحقيق نسب نجاح مقبولة، ولعلّ أكثر أمراض الدم الوراثية انتشاراً ومعرفةً:

  • فقر الدم المنجلي.
  • التلاسيميا بأنواعها المتعددة.
  • الفوال (عوز خميرة G6PD).
  • كثرة الحمر.
  • الناعور بنوعيه.
  • نقص الصفيحات الأساسي.
  • نقص عوامل التخثّر لعامل أو أكثر.

كما تعتبر اعتلالات الكريات البيض الوراثيّة شائعة مثل:

  • ابيضاضات الدم عند الأطفال.
  • سوء وظيفة الكريات البيض.

ولأن الأمراض الدموية الوراثيّة تنتقل عبر المورثات من الآباء إلى الأبناء فقد يُمكن الوقاية من البعض منها عبر الفحوصات الدموية التي يُمكن إجراءها قبل الزواج، الهادفة إلى معرفة احتمالية انتقال تلك الأمراض إلى الأطفال، كما تتوافر بعض الفحوصات التي يُمكن إجرائها على الأجنة في بعض المراكز لمعرفة إن كان الجنين يحمل تلك الأمراض.

أكمل القراءة

 أمراض الدم الوراثية مجموعة من الأمراض تنتقل من أحد الأبوين للأبناء، ويكون سببها خلل جيني يصيب مكونات الدم فيصبح الدم غير قادر على أداء وظائفه الطبيعية، وبالتالي تظهر الأعراض المرضية لدى أحد الأبناء وفي حالات عديدة تصيب أكثر من ولد ضمن العائلة الواحدة، ومن أشهر هذه الأمراض:

فقر الدم المنجلي: هو عبارة عن فقر دم موروث تكون فيه خلايا الدم الحمراء عبارة عن خلايا صلبة ولزجة لحد ما وتكون بشكل منجل أو هلال، وقد تلتصق بجدران الأوعية الدموية مما يؤدي لمنع تدفق الدم والأوكسجين لأنحاء الجسم، ومن أعراضه:

  • نوبات ألم قد تصيب العديد من أعضاء الجسم، وذلك بحسب الجزء الذي تتكدس فيه الكريات الحمراء مما يؤدي لعرقلة تدفق الدم في الأوعية الدموية.
  • آلام في البطن والمفاصل.
  • خمول تعب عام.
  • تشوهات في العظام.
  • التهابات متكررة، إضافة لفقر الدم المزمن وتظهر على المصاب أعراض سوء التغذية وبطئ النمو.

التلاسيميا: أو فقر الدم في منطقة البحر الأبيض المتوسط، وهو خلل يكون نتيجة عدم احتواء الدم على كميات كافية من كريات الدم الحمراء والهيموغلوبين، ومن أبرز أعراضه:

  • تشوهات في العظام.
  • شعور بالتعب والإرهاق الدائم.
  • تضخم في الطحال.
  • تأخر في النمو.

وللتلاسيميا نوعان :

  • تلاسيميا ألفا: وتكون عندما يفشل جين أو أكثر من سلسلة هيموغلوبين ألفا الأربعة، ففقدان جين واحد يقلل من إنتاج بروتين ألفا ولكن لا تظهر أعراض مرضية، إلا أن الشخص يكون ناقل للمرض، وفي حال فقدان جينين من سلسلة ألفا يكون فقر الدم خفيف وكريات الدم صغيرة الحجم، ويبدو المصاب به طبيعي، ولا يتم الكشف عنه إلا عبر تحاليل الدم المخبرية، أما فقدان ثلاثة جينات من سلسلة ألفا يؤدي للإصابة بفقر دم شديد، وبهذه الحالة يحتاج المريض لنقل الدم بشكل دائم، وفي حال فقدان جميع جينات ألفا لا يمكن للجنين العيش أو يموت بعد الولادة.
  • تلاسيميا بيتا: يشارك جينان في صنع سلسلة هيموغلوبين بيتا، إذا وجد تحور في جين واحد يكون المصاب بالتلاسيميا الصغرى وتكون أعراضها خفيفة، أما إذا كان العيب في جينين تكون الأعراض حادة وتسمى التلاسيميا الكبرى.

الناعور: هو مرض وراثي بالدم يسمى نزف الدم الوراثي، أو الهيموفيليا، ويعني عدم تخثر الدم في حال حدث جرح، وسببه اختلال في نوع من البروتينات المسؤولة عن التخثر، والذين يعانون من هذا المرض لا يكون نزيف الدم أقوى من الطبيعيين وإنما يكون لفترة أطول، ويصاب به الذكور حصرًا، أما الإناث تموت في المرحلة الجنينية أو تكون ناقلة للمرض.

أكمل القراءة

أمراض الدم الوراثية هي مجموعةٌ من الإضطرابات الدموية التي يعود سببها إلى شذوذاتٍ في الحمض النووي نتيجةَ طفراتٍ متتاليةٍ وتحديدًا على الكروموزومات أو الجينات المحمولة عليها المسؤولة عن تكوين عناصر الدم كالكريات الحمراء والبيضاء والصفيحات فتصبح غير قادرةٍ على أداء وظائفها الطبيعية.

وتنتقل هذه الأمراض من الآباء إلى الأبناء عبر هذه الجينات، ويرتفع احتمال الإصابة بها عندما تنتقل الجينات الشاذة من كلا الأبوين، وتختلف الأمراض والأعراض حسب عدد ونوع وموقع الجينات الشاذة.

كما يختلف التشخيص، ولكن تشترك جميعها بضرورة إجراء التحاليل الدموية؛ كتعداد الدم الكامل، والفحص المجهري للخلايا، وفحص نقي العظم بعد البزل، ويوجد بعض المخابر المختصة بإجراء فحوص الحمض النووي والجينات لتحديد التغيرات التي طرأت عليها.

أما بالنسبة للعلاج؛ فلا يوجد حتى الآن علاجٌ شاف لهذه الأمراض، ولكن ما تزال تُجرى العديد من الأبحاث حول إمكانية العلاج الجيني الذي يستهدف الجينات الشاذة ويُصلحها أو يستبدلها نهائيًا، أما العلاجات المتاحة حاليًا فتقتصر على تخفيف الأعراض ومنع المضاعفات الخطيرة وتحسين قدرة المصاب على التعايش مع مرضه؛ وأذكر لكَ منها:

  • نقل الدم الكامل أو الصفيحات فقط باستمرارٍ.
  • تناول المكملات الغذائية الحاوية على الحديد والفيتامينات المهمة للدم لتقليل شدة فقر الدم.
  • الراحة وتجنب الإجهاد قدر الإمكان.

وأنصحكَ بقراءة الآتي لتعرف أهمّ أمراض الدم الوراثية:

الهيموفيليا أو الناعور: وهو مرضٌ وراثيٌّ مرتبطٌ بالجنس، يُصيب الذكور بينما غالبًا ما تموت الإناث المصابات به في الحياة الجنينية وتعيش الحاملات فقط للجين الشاذ بدون أعراضٍ، ويكون الخلل على مستوى إحدى الجينات المسؤولة عن إنتاج عوامل التخثر الثامن أو التاسع أو الحادي عشر، ويتظاهر هذا المرض على شكل:

  • نزوفٍ مستمرةٍ ومتكررةٍ لأبسط الأسباب حتى لو كان حقنًا بإبرةٍ ناعمةٍ.
  • خروج دمٍ مع البول والبراز وحدوث نزوفٍ أنفيةٍ متكررةٍ.
  • آلامٍ وتورماتٍ في المفاصل.
  • نزوفٍ داخليةٍ كنزف الدماغ عند أي صدمة خفيفة وهو العرض الأخطر.

التلاسيميا: وهنا تسبب الطفرة خللًا في الجينات المسؤولة عن تكوين الخلايا المنتجة للهيموغلوبين الضروري لعمل الكريات الحمر؛ مما يُسبب قصرَ حياتها وقلةَ عددها وعدم أدائها لوظيفتها في نقل الأوكسجين إلى الخلايا وإزالة السموم منها. وللتلاسيميا عدةُ أنواعٍ وأخطرها هي التلاسيميا بيتا أو الكبرى والتلاسيميا ألفا الناتجة عن طفرة بأربعِ جيناتٍ، وتتمثل أعراضها بـ:

  • اليرقان، والشحوب، وانتفاخ البطن .
  • برودة الأطراف، وتسرع ضربات القلب.
  • تأخر النمو، وهشاشة العظام، وتشوهاتٍ في عظام الوجه كبروز عظم الوجنتين بشكلٍ غير طبيعيٍّ.

فقر الدم المنجلي: وهو اضطرابٌ جينيٌّ، ينتج عنه قلةُ إنتاج الهيموغلوبين وتشوه شكل الكريات الحمر لتتخذَ شكل الهلال وتلتصق مع بعضها داخل الأوعية لينجم عن ذلك:

  • نوباتٌ شديدةٌ من الألم والانحلال الدموي.
  • سهولةُ التعرض للعدوى والإصابة بالالتهابات المتكررة.
  • كدماتٌ جلديةٌ وجلطاتٌ في الأوعية.
  • تأخر النمو واضطراباتٌ في الرؤية.

أكمل القراءة

تحمل صبغيات خلايا الإنسان صورة مشابهة لخلايا والديه، وكأنها جسر ينقل الصفات من الآباء إلى الأبناء، وللأسف لا تكتفي هذه الصبغيات بنقل الصفات فقط ، إنما أيضاً تقوم بنقل بعض الأمراض، لتصبح الأمراض الوراثية عاملاً مهماً ينظر إليه قبل إنجاب الأطفال، ومن أهم الأمراض التي تنتقل للأبناء امراض الدم الوراثية.

امراض الدم الوراثية

يسببها خلل في تركيب ومكونات الخلايا الدموية الحمراء أو البيضاء أو الصفيحات الدموية، لتكون غير قادرة على القيام بدورها بشكل سليم، ومن أهم امراض الدم الوراثية:

  • التلاسيميا: وهي الحالة التي يقصّر فيها الجسم في إنتاج الهيموغلوبين، فتصبح الخلايا الحمراء غير قادرة على نقل الأوكسجين إلى أنحاء الجسم، ويقصر عمرها ويقلّ عددها، مما يجعل المصاب ضعيف البنية، لايحتمل أي جهد، وقد تؤدي زيادة نسبتها في الدم إلى الموت.
  • فقر الدم المنجلي: يصيب هذا المرض أيضاً خلايا الدم الحمراء، ويؤدي إلى تغير شكلها فتصبح على شكل مناجل بدلاً من أن تكون دائرية، مما يعيق مرور الدم في الأوعية، وهذا يسبب نوبات من ضيق التنفس ونقص الأكسجة في الخلايا، ولا يوجد علاج لهذا المرض إنما بعض الأدوية قد تخفف الألم وتبطء معدل الوفاة.
  • الناعور:  فون ويلبراند أحد بروتينات الدم التي تساعد على تخثره عند حدوث جرح أو عمل جراحي، وإذا قلّ إنتاج هذا البروتين أو كان لا يستطيع القيام بمهمته تحدث الإصابة بمرض الناعور ، ومن يحمل هذا المرض لايحمل أي أعراض أخرى.

يمكن الوقاية من الأمراض الوراثية من خلال تتبع التاريخ المرضي في العائلة، وإجراء فحوصات قبل الزواج للكشف عن أمراض الدم الوراثية، بالإضافة إلى الاختبارات خلال فترة الحمل للكشف عن أي مرض وراثي.

أكمل القراءة

هل لديك إجابة على "ما هي امراض الدم الوراثية"؟